ما هي ال Hereditary angioedema

Hereditary angioedema

هو حالة وراثية نادرة تتميز بحدوث تورمات سريعة التطور وغير مؤلمة في الأنسجة العميقة، عادة في الوجه والرقبة واليدين والقدمين والمنطقة التناسلية. يحدث هذا التورم نتيجة لنقص أو اضطراب في بروتين معين يسمى "C1 إنهيبيتور"، الذي يساعد على تنظيم نظام المناعة في الجسم. تحدث نوبات التورم بشكل غير متوقع ويمكن أن تستمر لعدة أيام.

عندما يحدث التورم في المنطقة الفموية أو الحلق، يمكن أن يسبب صعوبة في التنفس وخطورة على الحياة. يمكن علاج التورم الحاد باستخدام مستحضرات الأدرينالين ومضادات الهيستامين، ولكن قد تحتاج الحالات الشديدة إلى تدخل طبي سريع بما في ذلك تنبيب القصبة الهوائية. يجب أن يتم متابعة المرضى المصابين بالتورم الأنغيويد الوراثي من قبل أطباء مختصين لتقديم الرعاية والمتابعة المناسبة.

الأعراض المشتركة للانقطاع الوعائي الوراثي تشمل الانتفاخ المفاجئ والمؤلم في الوجه واليدين والقدمين والمناطق الجنسية والبطن والحنجرة واللسان، وقد تكون الأعراض خطيرة إذا تسبب الانتفاخ في انسداد مسارات التنفس أو البلع.

العلاج للانقطاع الوعائي الوراثي يتضمن العلاجات الدوائية التي تهدف إلى تخفيف الأعراض والوقاية من الأزمات الانقطاعية، بما في ذلك تناول الأدوية المضادة للهستامين والستيرويدات والأدوية المثبطة للانزيم ترومبين والعلاجات المنظمة لنشاط جهاز المناعة.